290 genetik varyant menopozun gelişini ve yaşlanmayı belirliyor. ‘Nature’ dergisinde yapılan bir araştırma, kadınların üreme hayatını etkileyen genetik faktörleri tanımlıyor.
290 genetik varyant menopozun gelişini ve yaşlanmayı belirliyor
Doğum anında, bir kadın hayatı boyunca sahip olacağı tüm yumurtalara zaten sahiptir. Yıllar geçtikçe, bu hücreler her adet döngüsü sırasında olgunlaşır ve dökülür. Bu süreç, örneğin bir kişinin doğurganlık yıllarını, üreme yaşlanma oranlarını ve menopozun gelişini belirler. Fakat bu yolun az ya da çok hızla ilerlemesini hangi faktörler belirler? Bu Çarşamba günü ‘Nature’ dergisinde yayınlanan yeni bir araştırma, kadınların üreme hayatını etkileyen yaklaşık 300 genetik varyantı tanımlıyor.
180’den fazla uluslararası araştırma merkezinin çabalarını bir araya getiren çalışma, 23andMe ve Birleşik Krallık’taki Unit Blobank gibi girişimler aracılığıyla dünya çapında yüz binlerce kadının genetik analizine dayanıyor. Bu verilerin gözden geçirilmesi, bugüne kadar bilinen 56’ya kıyasla, üreme yaşamı ile ilgili toplam 290 genetik faktörün tanımlanmasını mümkün kılmıştır.
Bu çalışmanın yazarları, bu bilgilerin hangi kadınların erken menopoza sahip olabileceğini tahmin etmeye yardımcı olabileceğini savunuyor.
Araştırmaya göre, bu fenomene dahil olan genlerin çoğu, DNA onarım süreçleriyle ilgili. Bunların büyük bir kısmı kişinin genetiği tarafından belirlenir ve bu nedenle doğumdan önce zaten aktiftir. Ayrıca, CHEK1 ve CHEK2 olarak bilinen ve üreme yaşamının süresinde ve genel olarak bu fenomende yer alan biyolojik süreçlerde önemli bir rol oynayabilecek iki hücre döngüsü kontrol yolunun keşfini vurgulamaktadır.
Genetik faktörler
Çalışma ayrıca, bu genlerin değiştirilmesinin gerçekten bir fark yaratıp yaratamayacağını görmek için kağıdın keşiflerini laboratuvarlara aktardı. Farelerde yapılan bir deney, örneğin CHEK1 enziminin aktivitesinin arttırılmasının, hayvanların üreme yaşamında %25’lik bir artışa neden olduğunu gösterdi. Aynı şekilde CHEK2 genini aktif olarak taşımayan kadınların ortalamadan 3.5 yıl daha geç menopoza girdiği de tespit edildi.
“DNA onarımı için gerekli proteinleri üreten genlerden ikisinin (CHEK1 ve CHEK2) tam tersi şekilde çalıştığını gördük. CHEK1 üretimi daha fazla olan dişiler daha fazla yumurta ile doğar ve bu nedenle tükenmeleri daha uzun sürer. Doğal yol, Bu çalışmanın yazarlarından biri ve Barselona Özerk Üniversitesi (UAB) Biyoteknoloji ve Biyotıp Enstitüsü ekibinin başkanı Ignasi Roig, böylece üreme ömrünü uzatıyor “, diye açıklıyor.
“Aksine, CHEK2 genini sildiğimizde, dişilerin aynı sayıda yumurta ile doğduğunu, ancak bunların tükenmesinin daha uzun sürdüğünü bulduk. Bu, CHEK2’nin aktivasyonunun, yaşam boyu yetişkin farelerin yumurtalarının ölümüne neden olabileceğini düşündürmektedir. “, kurum tarafından gönderilen bir basın açıklamasında araştırmacıyı ekliyor.
Araştırma ayrıca erken menopozun kadın sağlığı üzerindeki etkisini de inceledi. Analizin önerdiği gibi, erken menopoz tip 2 diyabet riskini artırabilir ve daha zayıf kemik sağlığı ve artan kırık riski ile bağlantılıdır. Aksine, bu fenomen yumurtalık ve meme kanseri gibi bazı kanser türlerinin riskindeki azalmayla da ilişkilendirilmiştir.